Doença Celíaca: dificuldade no diagnóstico ainda é um problema

maio 20, 2011
O último dia 15 foi marcado por diversos eventos no Brasil e em outros países para comemorar o Dia Internacional do Celíaco. Lojas, associações como as ACELBRAs e blogueiros de todos os cantos deram voz a esses eventos que tiveram como objetivo chamar a atenção dos governos e da sociedade sobre a importância da criação de políticas públicas que garantam os direitos dos cidadãos celíacos.
A doença celíaca (DC) é causada por uma resposta imunológica ao glúten em indivíduos geneticamente suscetíveis. O resultado é uma inflamação crônica da mucosa do intestino delgado com sérios riscos à saúde. Por apresentar um quadro clínico complexo, com sintomas que são semelhantes a outras doenças inflamatórias intestinais, o diagnóstico da doença acaba sendo feito tardiamente em muitos casos. A Organização Mundial de Gastroenterologia estima que em adultos, a DC chega a levar, em média, 10 anos para ser diagnosticada.

O diagnóstico pelo padrão ouro e suas limitações

Não é à toa que a doença celíaca seja de difícil detecção, pois ainda não há um teste único que seja 100% conclusivo. O diagnóstico é realizado através da combinação de dois ou mais exames que são realizados por técnicas laboratoriais diferentes (sorologia e histologia). Ainda assim, há limitações no padrão ouro. O teste sorológico mais utilizado no Brasil para o diagnóstico da DC é a detecção de IgA TG2. Entretanto, o teste pode ter um resultado positivo mesmo quando o indivíduo não possui a doença celíaca, já que esta enzima é produzida pelo organismo quando há uma lesão de mucosa crônica, não sendo necessariamente uma lesão provocada pela alergia ao glúten.

O teste genético para detecção da DC

A DC é uma doença hereditária que afeta cerca de 1 a cada 214 indivíduos no Brasil. Se você tem algum parente direto que seja celíaco, as chances de você desenvolver a doença são de 10%. Há também algumas doenças ou distúrbios que podem ser indícios para uma investigação da doença celíaca, como o diabetes tipo 1, as síndromes de Down, de Williams ou de Turner, crianças que apresentem sintomas gastrointestinais, dificuldades e atraso no crescimento e baixa estatura, intolerância à lactose, osteoporose ou osteopenia e outros.
O teste genético tem sido utilizado como uma alternativa para aumentar as chances de um diagnóstico correto. Mas é importante lembrar que os testes sorológicos e de HLA (genético) são só indicativos que o paciente seja celíaco. A biópsia é que completa a bateria de exames para fechar o diagnóstico.

Mas para que serve o teste genético?

Para EXCLUIR a doença celíaca nos seguintes casos:
  • Em pacientes sintomáticos com sorologia e/ ou biópsia inconclusivasA ausência do perfil genético associado à DC confere uma probabilidade de mais de 98% de chances do indivíduo não ter ou nunca vir a desenvolver a doença. Apenas cerca de 0,4% dos celíacos confirmados com o padrão ouro não apresentam HLA DQ2/ DQ8;
  • Em pacientes sintomáticos que não responderam a uma dieta sem glúten;
  • Em pacientes que apresentem sintomas parecidos com a DC;
  • Quando o paciente está sob uma dieta livre de glúten. O teste genético independe da idade, dieta ou tipo de tratamento que o indivíduo esteja submetido. Porém, estes fatores podem influenciar os resultados da biópsia;
  • Quando há forte suspeita de DC mesmo após testes sorológicos negativos.

Recomendações de uso do teste genético

A molécula analisada no exame genético, a HLA, é constituída por duas subunidades: uma alfa e outra beta. Essas subunidades são as responsáveis pelo reconhecimento das partículas consideradas estranhas ao organismo e, por isso, a sua estrutura é de extrema importância.
O teste de genotipagem do HLA de classe II tem sido utilizado de forma crescente. Porém, para garantir que este teste seja realmente útil, é preciso assegurar que ele analise as cadeias alfa e beta das moléculas DQ e DR do HLA.
Atualmente, existem testes disponíveis no mercado que não discriminam quais os tipos de análise que realizam. No caso de analisarem somente a cadeia beta, eles podem deixar de considerar 50% da estrutura molecular para a detecção do marcador para a DC. Com isso, o teste genético acabaria não cumprindo sua função de auxiliar no diagnóstico da doença celíaca.